| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38322921C>A | CA226376 | RPGR | n.589G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.154+478G>T (n.154+478G>T) c.172-343200C>A (n.172-343200C>A) c.209G>T (p.Gly70Val) n.321G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38322921C= | CA2424856469 | RPGR | n.589G= c.179G= (p.Gly60=) c.154+478G= (n.154+478G=) c.172-343200C= (n.172-343200C=) c.209G= (p.Gly70=) n.321G= | dbSNP |