ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.178983005C>G
CA362424423
GRM6
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.1064G>C
n.340G>C
n.1470-6742C>G
dbSNP
5
g.178983005C>T
CA117801
GRM6
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.1064G>A
n.340G>A
n.1470-6742C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
COSMIC
Number of alleles fetched
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