ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.178986132G>A
CA117802
GRM6
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.121C>T
n.1470-3615G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.178986132G>T
CA362425388
GRM6
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.121C>A
n.1470-3615G>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
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