| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88083077C>A | CA227975 | CEP290 | c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.2250G>T c.*3137G>T (n.*3137G>T) n.3326G>T c.4945G>T (p.Glu1649Ter) c.5827G>T (p.Glu1943Ter) n.5193G>T c.5734G>T (p.Glu1912Ter) n.1271G>T n.3894G>T n.10692G>T c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.5059G>T (p.Glu1687Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) n.6171G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.88083077C>G | CA385992751 | CEP290 | c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.2250G>C c.*3137G>C (n.*3137G>C) n.3326G>C c.4945G>C (p.Glu1649Gln) c.5827G>C (p.Glu1943Gln) n.5193G>C c.5734G>C (p.Glu1912Gln) n.1271G>C n.3894G>C n.10692G>C c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.5059G>C (p.Glu1687Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) n.6171G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88083077C= | CA2052904247 | CEP290 | c.4966G= (p.Glu1656=) c.2250G= c.*3137G= (n.*3137G=) n.3326G= c.4945G= (p.Glu1649=) c.5827G= (p.Glu1943=) n.5193G= c.5734G= (p.Glu1912=) n.1271G= n.3894G= n.10692G= c.*2879G= (n.*2879G=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.2146G= (p.Glu716=) c.5059G= (p.Glu1687=) c.4288G= (p.Glu1430=) n.6171G= | dbSNP |