| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61956999G>A | CA10588523 | BEST1 | c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.1068+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.559+1G>A c.163+1048G>A (n.163+1048G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.-540+1G>A (n.-540+1G>A) n.1216+1G>A n.1134+1G>A n.1326+1G>A n.739C>T n.749+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61956999G>T | CA6040784 | BEST1 | c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.1068+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.559+1G>T c.163+1048G>T (n.163+1048G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.-540+1G>T (n.-540+1G>T) n.1216+1G>T n.1134+1G>T n.1326+1G>T n.739C>A n.749+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61956999G>C | CA227790 | BEST1 | c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.1068+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) n.559+1G>C c.163+1048G>C (n.163+1048G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.-540+1G>C (n.-540+1G>C) n.1216+1G>C n.1134+1G>C n.1326+1G>C n.739C>G n.749+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61956999G= | CA1977530292 | BEST1 | c.636+1G= (n.636+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) n.1068+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) n.559+1G= c.163+1048G= (n.163+1048G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.-540+1G= (n.-540+1G=) n.1216+1G= n.1134+1G= n.1326+1G= n.739C= n.749+1G= | dbSNP |