| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421364C>G | CA350693829 | DES | n.522C>G n.436C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.520C>G n.443C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.736-120C>G (n.736-120C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421364C>T | CA133808 | DES | n.522C>T n.436C>T c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.520C>T n.443C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.736-120C>T (n.736-120C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |