Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091924G>A | CA002305 | BRCA1 | n.3671C>T c.3607C>T (p.Arg1203Ter) c.3481C>T (p.Arg1161Ter) c.3604C>T (p.Arg1202Ter) c.3529C>T (p.Arg1177Ter) c.785-892C>T (n.785-892C>T) c.647-892C>T (n.647-892C>T) c.2719C>T (p.Arg907Ter) c.3484C>T (p.Arg1162Ter) c.3466C>T (p.Arg1156Ter) c.665-892C>T (n.665-892C>T) c.707-892C>T (n.707-892C>T) c.671-892C>T (n.671-892C>T) c.*3390C>T (n.*3390C>T) c.788-892C>T (n.788-892C>T) c.410-892C>T (n.410-892C>T) c.413-892C>T (n.413-892C>T) c.5-27973C>T (n.5-27973C>T) c.-43-17403C>T (n.-43-17403C>T) c.-99+33347C>T (n.-99+33347C>T) n.3743C>T n.3784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091924G>T | CA500231967 | BRCA1 | n.3671C>A c.3607C>A (p.Arg1203=) c.3481C>A (p.Arg1161=) c.3604C>A (p.Arg1202=) c.3529C>A (p.Arg1177=) c.785-892C>A (n.785-892C>A) c.647-892C>A (n.647-892C>A) c.2719C>A (p.Arg907=) c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.665-892C>A (n.665-892C>A) c.707-892C>A (n.707-892C>A) c.671-892C>A (n.671-892C>A) c.*3390C>A (n.*3390C>A) c.788-892C>A (n.788-892C>A) c.410-892C>A (n.410-892C>A) c.413-892C>A (n.413-892C>A) c.5-27973C>A (n.5-27973C>A) c.-43-17403C>A (n.-43-17403C>A) c.-99+33347C>A (n.-99+33347C>A) n.3743C>A n.3784C>A | dbSNP |
17 | g.43091924G>C | CA002304 | BRCA1 | n.3671C>G c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.3604C>G (p.Arg1202Gly) c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.785-892C>G (n.785-892C>G) c.647-892C>G (n.647-892C>G) c.2719C>G (p.Arg907Gly) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.665-892C>G (n.665-892C>G) c.707-892C>G (n.707-892C>G) c.671-892C>G (n.671-892C>G) c.*3390C>G (n.*3390C>G) c.788-892C>G (n.788-892C>G) c.410-892C>G (n.410-892C>G) c.413-892C>G (n.413-892C>G) c.5-27973C>G (n.5-27973C>G) c.-43-17403C>G (n.-43-17403C>G) c.-99+33347C>G (n.-99+33347C>G) n.3743C>G n.3784C>G | ClinVar dbSNP |