Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43091933G>C | CA10594768 | BRCA1 | n.3662C>G c.3598C>G (p.Gln1200Glu) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.3595C>G (p.Gln1199Glu) c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.785-901C>G (n.785-901C>G) c.647-901C>G (n.647-901C>G) c.2710C>G (p.Gln904Glu) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.665-901C>G (n.665-901C>G) c.707-901C>G (n.707-901C>G) c.671-901C>G (n.671-901C>G) c.*3381C>G (n.*3381C>G) c.788-901C>G (n.788-901C>G) c.410-901C>G (n.410-901C>G) c.413-901C>G (n.413-901C>G) c.5-27982C>G (n.5-27982C>G) c.-43-17412C>G (n.-43-17412C>G) c.-99+33338C>G (n.-99+33338C>G) n.3734C>G n.3775C>G | dbSNP |
17 | g.43091933G>A | CA002296 | BRCA1 | n.3662C>T c.3598C>T (p.Gln1200Ter) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.3595C>T (p.Gln1199Ter) c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.785-901C>T (n.785-901C>T) c.647-901C>T (n.647-901C>T) c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.665-901C>T (n.665-901C>T) c.707-901C>T (n.707-901C>T) c.671-901C>T (n.671-901C>T) c.*3381C>T (n.*3381C>T) c.788-901C>T (n.788-901C>T) c.410-901C>T (n.410-901C>T) c.413-901C>T (n.413-901C>T) c.5-27982C>T (n.5-27982C>T) c.-43-17412C>T (n.-43-17412C>T) c.-99+33338C>T (n.-99+33338C>T) n.3734C>T n.3775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |