| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43094060G>A | CA000988 | BRCA1 | n.1535C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.784+684C>T (n.784+684C>T) c.646+684C>T (n.646+684C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.664+684C>T (n.664+684C>T) c.706+684C>T (n.706+684C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.670+1786C>T (n.670+1786C>T) c.822C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.787+684C>T (n.787+684C>T) c.409+684C>T (n.409+684C>T) c.412+684C>T (n.412+684C>T) c.5-30109C>T (n.5-30109C>T) c.-43-19539C>T (n.-43-19539C>T) c.-99+31211C>T (n.-99+31211C>T) n.1607C>T n.1648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094060G>C | CA10599106 | BRCA1 | n.1535C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.784+684C>G (n.784+684C>G) c.646+684C>G (n.646+684C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.664+684C>G (n.664+684C>G) c.706+684C>G (n.706+684C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.670+1786C>G (n.670+1786C>G) c.822C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.787+684C>G (n.787+684C>G) c.409+684C>G (n.409+684C>G) c.412+684C>G (n.412+684C>G) c.5-30109C>G (n.5-30109C>G) c.-43-19539C>G (n.-43-19539C>G) c.-99+31211C>G (n.-99+31211C>G) n.1607C>G n.1648C>G | ClinVar dbSNP |