| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13492716C>A | CA5893205 | PTH | c.87-50G>T (n.87-50G>T) c.183-50G>T (n.183-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.13492716C>T | CA5893204 | PTH | c.87-50G>A (n.87-50G>A) c.183-50G>A (n.183-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13492716C>G | CA2580576991 | PTH | c.87-50G>C (n.87-50G>C) c.183-50G>C (n.183-50G>C) | dbSNP |
| 11 | g.13492716C= | CA1953324573 | PTH | c.87-50G= (n.87-50G=) c.183-50G= (n.183-50G=) | dbSNP |