| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844433T>G | CA229882 | PAH | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.729-2A>C n.632-2A>C c.74-2A>C n.485-2A>C c.913-2A>C (n.913-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844433T>C | CA16020909 | PAH | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.729-2A>G n.632-2A>G c.74-2A>G n.485-2A>G c.913-2A>G (n.913-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844433T>A | CA386493531 | PAH | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.729-2A>T n.632-2A>T c.74-2A>T n.485-2A>T c.913-2A>T (n.913-2A>T) | dbSNP |