| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866591del | CA229592 | PAH | c.509+5del (n.509+5del) c.494+5del (n.494+5del) n.605+5del n.530+10871del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102866591C= | CA3191687976 | PAH | c.509+5G= (n.509+5G=) c.494+5G= (n.494+5G=) n.605+5G= n.530+10871G= | dbSNP |