| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877461C>G | CA6748955 | PAH | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.537+1G>C c.426G>C n.530+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877461C>T | CA229545 | PAH | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.537+1G>A c.426G>A n.530+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |