| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846958T>C | CA229848 | PAH | c.913-7A>G (n.913-7A>G) c.898-7A>G (n.898-7A>G) n.672-7A>G n.575-7A>G c.74-2527A>G n.421A>G c.913-2527A>G (n.913-2527A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846958T= | CA2059451526 | PAH | c.913-7A= (n.913-7A=) c.898-7A= (n.898-7A=) n.672-7A= n.575-7A= c.74-2527A= n.421A= c.913-2527A= (n.913-2527A=) | dbSNP |