| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844335C>T | CA229315 | PAH | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.824+1G>A n.727+1G>A c.169+1G>A n.580+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102844335C>A | CA312806 | PAH | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.824+1G>T n.727+1G>T c.169+1G>T n.580+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102844335C>G | CA386493372 | PAH | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.824+1G>C n.727+1G>C c.169+1G>C n.580+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102844335C= | CA2059447984 | PAH | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.824+1G= n.727+1G= c.169+1G= n.580+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) | dbSNP |