| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102852810C>T | CA229815 | PAH | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.601+5G>A c.3+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852810C>G | CA3191687977 | PAH | c.842+5G>C (n.842+5G>C) c.827+5G>C (n.827+5G>C) n.601+5G>C c.3+5G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852810C= | CA2059445970 | PAH | c.842+5G= (n.842+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) n.601+5G= c.3+5G= | dbSNP |