| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912785A>C | CA229456 | PAH | c.168+6T>G (n.168+6T>G) c.153+6T>G (n.153+6T>G) n.255+6T>G n.90+6T>G n.264+6T>G c.152+6T>G n.257+6T>G n.136+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912785A= | CA2059473222 | PAH | c.168+6T= (n.168+6T=) c.153+6T= (n.153+6T=) n.255+6T= n.90+6T= n.264+6T= c.152+6T= n.257+6T= n.136+6T= | dbSNP |