| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851686C>T | CA220591 | PAH | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) n.671+1G>A n.574+1G>A c.73+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851686C>A | CA16020895 | PAH | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) n.671+1G>T n.574+1G>T c.73+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102851686C>G | CA16020894 | PAH | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) n.671+1G>C n.574+1G>C c.73+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102851686C= | CA2059444311 | PAH | c.912+1G= (n.912+1G=) c.897+1G= (n.897+1G=) n.671+1G= n.574+1G= c.73+1G= | dbSNP |