| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102866664C>T | CA229550 | PAH | c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) n.538-1G>A n.530+10798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102866664C>G | CA386299729 | PAH | c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) n.538-1G>C n.530+10798G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102866664C>A | CA386299731 | PAH | c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) n.538-1G>T n.530+10798G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866664C= | CA2059457017 | PAH | c.442-1G= (n.442-1G=) c.427-1G= (n.427-1G=) n.538-1G= n.530+10798G= | dbSNP |