| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912790C>A | CA16020732 | PAH | c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.255+1G>T n.90+1G>T n.264+1G>T c.152+1G>T n.257+1G>T n.136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912790C>T | CA229452 | PAH | c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.255+1G>A n.90+1G>A n.264+1G>A c.152+1G>A n.257+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |