| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917066C>T | CA267664 | PAH | c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-88+5G>A (n.-88+5G>A) n.371+5G>A n.156+5G>A c.44+5G>A n.149+5G>A n.29-4168G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917066C>A | CA274903 | PAH | c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-88+5G>T (n.-88+5G>T) n.371+5G>T n.156+5G>T c.44+5G>T n.149+5G>T n.29-4168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917066C>G | CA16020723 | PAH | c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-88+5G>C (n.-88+5G>C) n.371+5G>C n.156+5G>C c.44+5G>C n.149+5G>C n.29-4168G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917066C= | CA2059476146 | PAH | c.60+5G= (n.60+5G=) c.-88+5G= (n.-88+5G=) n.371+5G= n.156+5G= c.44+5G= n.149+5G= n.29-4168G= | dbSNP |