| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917128C>A | CA386303908 | PAH | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-145G>T (n.-145G>T) n.314G>T n.99G>T n.92G>T n.29-4230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917128C>G | CA386303909 | PAH | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-145G>C (n.-145G>C) n.314G>C n.99G>C n.92G>C n.29-4230G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917128C>T | CA229532 | PAH | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-145G>A (n.-145G>A) n.314G>A n.99G>A n.92G>A n.29-4230G>A | ClinVar dbSNP |