| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917130T>C | CA114360 | PAH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-147A>G (n.-147A>G) n.312A>G n.97A>G n.90A>G n.29-4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917130T>A | CA229482 | PAH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) n.312A>T n.97A>T n.90A>T n.29-4232A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102917130T= | CA2059476185 | PAH | c.1A= (p.Met1=) c.-147A= (n.-147A=) n.312A= n.97A= n.90A= n.29-4232A= | dbSNP |