| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917130T>C | CA114360 | PAH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-147A>G (n.-147A>G) n.312A>G n.97A>G n.90A>G n.29-4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917130T>A | CA229482 | PAH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) n.312A>T n.97A>T n.90A>T n.29-4232A>T | ClinVar dbSNP |