| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102839223A>G | CA229434 | PAH | c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) n.978-5T>C c.420-5T>C n.831-5T>C c.1259-5T>C (n.1259-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102839223A= | CA2059430933 | PAH | c.1316-5T= (n.1316-5T=) c.1301-5T= (n.1301-5T=) n.978-5T= c.420-5T= n.831-5T= c.1259-5T= (n.1259-5T=) | dbSNP |