| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851758T>C | CA386294522 | PAH | c.843-2A>G (n.843-2A>G) c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.602-2A>G n.503A>G c.4-2A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851758T>A | CA229816 | PAH | c.843-2A>T (n.843-2A>T) c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.602-2A>T n.503A>T c.4-2A>T | ClinVar dbSNP |