| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843626C>G | CA229386 | PAH | c.1199+20G>C (n.1199+20G>C) c.1184+20G>C (n.1184+20G>C) n.958+20G>C n.861+20G>C c.303+20G>C n.714+20G>C c.1142+20G>C (n.1142+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843626C= | CA2059446222 | PAH | c.1199+20G= (n.1199+20G=) c.1184+20G= (n.1184+20G=) n.958+20G= n.861+20G= c.303+20G= n.714+20G= c.1142+20G= (n.1142+20G=) | dbSNP |