| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843645C>G | CA274088 | PAH | c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.958+1G>C n.861+1G>C c.303+1G>C n.714+1G>C c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843645C>T | CA229385 | PAH | c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.958+1G>A n.861+1G>A c.303+1G>A n.714+1G>A c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843645C>A | CA16020960 | PAH | c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.958+1G>T n.861+1G>T c.303+1G>T n.714+1G>T c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |