| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843644A>C | CA386493122 | PAH | c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.958+2T>G n.861+2T>G c.303+2T>G n.714+2T>G c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843644A>G | CA229387 | PAH | c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.958+2T>C n.861+2T>C c.303+2T>C n.714+2T>C c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843644A= | CA2059446265 | PAH | c.1199+2T= (n.1199+2T=) c.1184+2T= (n.1184+2T=) n.958+2T= n.861+2T= c.303+2T= n.714+2T= c.1142+2T= (n.1142+2T=) | dbSNP |