| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894875C>T | CA286499 | PAH | c.212G>A (p.Arg71His) c.197G>A (p.Arg66His) n.299G>A n.134G>A n.308G>A c.196G>A n.301G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894875C>G | CA16020749 | PAH | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.299G>C n.134G>C n.308G>C c.196G>C n.301G>C n.180G>C | ClinVar dbSNP |