| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844333T>C | CA212751 | PAH | c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.824+3A>G n.727+3A>G c.169+3A>G n.580+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844333T>G | CA229318 | PAH | c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1050+3A>C (n.1050+3A>C) n.824+3A>C n.727+3A>C c.169+3A>C n.580+3A>C c.1008+3A>C (n.1008+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844333T= | CA2059447972 | PAH | c.1065+3A= (n.1065+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) n.824+3A= n.727+3A= c.169+3A= n.580+3A= c.1008+3A= (n.1008+3A=) | dbSNP |