Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843780C>T | CA229322 | PAH | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.825-1G>A n.728-1G>A c.170-1G>A n.581-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843780C>G | CA16020929 | PAH | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.825-1G>C n.728-1G>C c.170-1G>C n.581-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102843780C>A | CA16020930 | PAH | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) n.825-1G>T n.728-1G>T c.170-1G>T n.581-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) | ClinVar dbSNP |