| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843641C>A | CA229388 | PAH | c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.1184+5G>T (n.1184+5G>T) n.958+5G>T n.861+5G>T c.303+5G>T n.714+5G>T c.1142+5G>T (n.1142+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843641C>T | CA16020962 | PAH | c.1199+5G>A (n.1199+5G>A) c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) n.958+5G>A n.861+5G>A c.303+5G>A n.714+5G>A c.1142+5G>A (n.1142+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843641C= | CA2059446254 | PAH | c.1199+5G= (n.1199+5G=) c.1184+5G= (n.1184+5G=) n.958+5G= n.861+5G= c.303+5G= n.714+5G= c.1142+5G= (n.1142+5G=) | dbSNP |