| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877459C>G | CA229546 | PAH | c.441+3G>C (n.441+3G>C) c.426+3G>C (n.426+3G>C) n.537+3G>C c.428G>C n.530+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102877459C= | CA2059462453 | PAH | c.441+3G= (n.441+3G=) c.426+3G= (n.426+3G=) n.537+3G= c.428G= n.530+3G= | dbSNP |