| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102855119C>A | CA229702 | PAH | c.706+17G>T (n.706+17G>T) c.691+17G>T (n.691+17G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C= | CA2059448990 | PAH | c.706+17G= (n.706+17G=) c.691+17G= (n.691+17G=) n.819G= | dbSNP |
| 12 | g.102855119C>T | CA2620526195 | PAH | c.706+17G>A (n.706+17G>A) c.691+17G>A (n.691+17G>A) n.819G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C>G | CA2620526194 | PAH | c.706+17G>C (n.706+17G>C) c.691+17G>C (n.691+17G>C) n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |