Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917129A>C | CA229509 | PAH | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.313T>G n.98T>G n.91T>G n.29-4231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917129A>G | CA312807 | PAH | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-146T>C (n.-146T>C) n.313T>C n.98T>C n.91T>C n.29-4231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |