| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894860T>C | CA114373 | PAH | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.314A>G n.149A>G n.323A>G c.211A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894860T>G | CA229492 | PAH | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.314A>C n.149A>C n.323A>C c.211A>C n.316A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894860T= | CA2059466921 | PAH | c.227A= (p.Glu76=) c.212A= (p.Glu71=) n.314A= n.149A= n.323A= c.211A= n.316A= | dbSNP |