| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843782G>A | CA229324 | PAH | c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.825-3C>T n.728-3C>T c.170-3C>T n.581-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843782G>C | CA16020928 | PAH | c.1066-3C>G (n.1066-3C>G) c.1051-3C>G (n.1051-3C>G) n.825-3C>G n.728-3C>G c.170-3C>G n.581-3C>G c.1009-3C>G (n.1009-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843782G= | CA2059446955 | PAH | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.825-3C= n.728-3C= c.170-3C= n.581-3C= c.1009-3C= (n.1009-3C=) | dbSNP |