| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894931A>C | CA229460 | PAH | c.169-13T>G (n.169-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) n.256-13T>G n.91-13T>G n.265-13T>G c.153-13T>G n.258-13T>G n.137-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894931A= | CA2059467293 | PAH | c.169-13T= (n.169-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) n.256-13T= n.91-13T= n.265-13T= c.153-13T= n.258-13T= n.137-13T= | dbSNP |