| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843793G>C | CA229321 | PAH | c.1066-14C>G (n.1066-14C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) n.825-14C>G n.728-14C>G c.170-14C>G n.581-14C>G c.1009-14C>G (n.1009-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843793G>A | CA6748752 | PAH | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.1051-14C>T (n.1051-14C>T) n.825-14C>T n.728-14C>T c.170-14C>T n.581-14C>T c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843793G= | CA2059447011 | PAH | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.1051-14C= (n.1051-14C=) n.825-14C= n.728-14C= c.170-14C= n.581-14C= c.1009-14C= (n.1009-14C=) | dbSNP |