Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102894856A>G | CA6748993 | PAH | c.231T>C (p.Tyr77=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.318T>C n.153T>C n.327T>C c.215T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894856A>C | CA229493 | PAH | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.318T>G n.153T>G n.327T>G c.215T>G n.320T>G | ClinVar dbSNP |