| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840516C>T | CA220577 | PAH | c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1185-1G>A (n.1185-1G>A) n.959-1G>A n.862-1G>A c.304-1G>A n.715-1G>A c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840516C>G | CA16020966 | PAH | c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1185-1G>C (n.1185-1G>C) n.959-1G>C n.862-1G>C c.304-1G>C n.715-1G>C c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) | ClinVar dbSNP |