| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877457C>T | CA16020788 | PAH | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.537+5G>A c.430G>A n.530+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877457C>A | CA273112 | PAH | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.537+5G>T c.430G>T n.530+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |