| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877457C>T | CA16020788 | PAH | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.537+5G>A c.430G>A n.530+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877457C>A | CA273112 | PAH | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.537+5G>T c.430G>T n.530+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877457C= | CA2059462451 | PAH | c.441+5G= (n.441+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=) n.537+5G= c.430G= n.530+5G= | dbSNP |
| 12 | g.102877457C>G | CA2620507376 | PAH | c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.537+5G>C c.430G>C n.530+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |