| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912786C>A | CA229455 | PAH | c.168+5G>T (n.168+5G>T) c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.255+5G>T n.90+5G>T n.264+5G>T c.152+5G>T n.257+5G>T n.136+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912786C>G | CA229454 | PAH | c.168+5G>C (n.168+5G>C) c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.255+5G>C n.90+5G>C n.264+5G>C c.152+5G>C n.257+5G>C n.136+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912786C>T | CA229453 | PAH | c.168+5G>A (n.168+5G>A) c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.255+5G>A n.90+5G>A n.264+5G>A c.152+5G>A n.257+5G>A n.136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |