| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102855338A>T | CA229595 | PAH | c.510-6T>A (n.510-6T>A) c.495-6T>A (n.495-6T>A) n.606-6T>A n.531-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855338A>C | CA229596 | PAH | c.510-6T>G (n.510-6T>G) c.495-6T>G (n.495-6T>G) n.606-6T>G n.531-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855338A= | CA2059449947 | PAH | c.510-6T= (n.510-6T=) c.495-6T= (n.495-6T=) n.606-6T= n.531-6T= | dbSNP |