ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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12
g.102855338A>T
CA229595
PAH
c.510-6T>A (n.510-6T>A)
c.495-6T>A (n.495-6T>A)
n.606-6T>A
n.531-6T>A
ClinVar
dbSNP
12
g.102855338A>C
CA229596
PAH
c.510-6T>G (n.510-6T>G)
c.495-6T>G (n.495-6T>G)
n.606-6T>G
n.531-6T>G
ClinVar
dbSNP
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