| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844437A>C | CA229884 | PAH | c.970-6T>G (n.970-6T>G) c.955-6T>G (n.955-6T>G) n.729-6T>G n.632-6T>G c.74-6T>G n.485-6T>G c.913-6T>G (n.913-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844437A= | CA2059448607 | PAH | c.970-6T= (n.970-6T=) c.955-6T= (n.955-6T=) n.729-6T= n.632-6T= c.74-6T= n.485-6T= c.913-6T= (n.913-6T=) | dbSNP |