| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102844436A>T | CA229883 | PAH | c.970-5T>A (n.970-5T>A) c.955-5T>A (n.955-5T>A) n.729-5T>A n.632-5T>A c.74-5T>A n.485-5T>A c.913-5T>A (n.913-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102844436A= | CA2059448601 | PAH | c.970-5T= (n.970-5T=) c.955-5T= (n.955-5T=) n.729-5T= n.632-5T= c.74-5T= n.485-5T= c.913-5T= (n.913-5T=) | dbSNP |