| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846956A>C | CA229847 | PAH | c.913-5T>G (n.913-5T>G) c.898-5T>G (n.898-5T>G) n.672-5T>G n.575-5T>G c.74-2525T>G n.423T>G c.913-2525T>G (n.913-2525T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846956A>G | CA6748792 | PAH | c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.898-5T>C (n.898-5T>C) n.672-5T>C n.575-5T>C c.74-2525T>C n.423T>C c.913-2525T>C (n.913-2525T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |