Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840523C>ACA6748711PAHc.1200-8G>T (n.1200-8G>T)
c.1185-8G>T (n.1185-8G>T)
n.959-8G>T
n.862-8G>T
c.304-8G>T
n.715-8G>T
c.1143-8G>T (n.1143-8G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840523C>TCA229395PAHc.1200-8G>A (n.1200-8G>A)
c.1185-8G>A (n.1185-8G>A)
n.959-8G>A
n.862-8G>A
c.304-8G>A
n.715-8G>A
c.1143-8G>A (n.1143-8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102840523C>GCA6748712PAHc.1200-8G>C (n.1200-8G>C)
c.1185-8G>C (n.1185-8G>C)
n.959-8G>C
n.862-8G>C
c.304-8G>C
n.715-8G>C
c.1143-8G>C (n.1143-8G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched