| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840523C>A | CA6748711 | PAH | c.1200-8G>T (n.1200-8G>T) c.1185-8G>T (n.1185-8G>T) n.959-8G>T n.862-8G>T c.304-8G>T n.715-8G>T c.1143-8G>T (n.1143-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840523C>T | CA229395 | PAH | c.1200-8G>A (n.1200-8G>A) c.1185-8G>A (n.1185-8G>A) n.959-8G>A n.862-8G>A c.304-8G>A n.715-8G>A c.1143-8G>A (n.1143-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102840523C>G | CA6748712 | PAH | c.1200-8G>C (n.1200-8G>C) c.1185-8G>C (n.1185-8G>C) n.959-8G>C n.862-8G>C c.304-8G>C n.715-8G>C c.1143-8G>C (n.1143-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840523C= | CA2059442130 | PAH | c.1200-8G= (n.1200-8G=) c.1185-8G= (n.1185-8G=) n.959-8G= n.862-8G= c.304-8G= n.715-8G= c.1143-8G= (n.1143-8G=) | dbSNP |