Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283370G>T | CA941943050 | ATM | c.3746+491G>T (n.3746+491G>T) c.*3217+491G>T (n.*3217+491G>T) n.93+491G>T n.3896+491G>T c.3581+491G>T (n.3581+491G>T) c.2702+491G>T (n.2702+491G>T) c.2438+491G>T (n.2438+491G>T) n.4479+491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108283370G>C | CA15687566 | ATM | c.3746+491G>C (n.3746+491G>C) c.*3217+491G>C (n.*3217+491G>C) n.93+491G>C n.3896+491G>C c.3581+491G>C (n.3581+491G>C) c.2702+491G>C (n.2702+491G>C) c.2438+491G>C (n.2438+491G>C) n.4479+491G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108283370G= | CA1998791031 | ATM | c.3746+491G= (n.3746+491G=) c.*3217+491G= (n.*3217+491G=) n.93+491G= n.3896+491G= c.3581+491G= (n.3581+491G=) c.2702+491G= (n.2702+491G=) c.2438+491G= (n.2438+491G=) n.4479+491G= | dbSNP |