ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.149731403A>C
CA12039213
PPARGC1B
c.78+983A>C (n.78+983A>C)
n.118+983A>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.149731403A=
CA1590626777
PPARGC1B
c.78+983A= (n.78+983A=)
n.118+983A=
dbSNP
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